Những điều mẹ bầu cần biết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

11/04/2016 11:390 Comments

Trước hết tôi xin nói qua với các mẹ về vấn đề chẩn đoán trước sinh trước khi đi vào chi tiết. Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Đây là những phương pháp chẩn đoán, sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. 

Các biện pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là: 

- Sàng lọc bằng phương pháp không xâm lấn gồm: Siêu âm chẩn đoán, định lượng các chất đánh dấu ( xét nghiệm Duople test, Triple test)

- Sàng lọc bằng phương pháp xâm lấn: Chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể đồ, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau…

Tất cả những phương pháp trên sau khi có kết quả cho phép đánh giá được những bệnh lý liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.

Các bà mẹ mang thai từ 11 đến 20 tuần cần phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nếu nằm trong các yếu tố nguy cơ sau:

- Các thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
- Sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ hoặc sử dụng những loại thuốc có chống chỉ định với phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu.
- Cúm, sốt, hoặc mắc các bệnh nhiễm khuẩn cấp tính trong 3 tháng đầu mang thai.
- Tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sảy thai liên tiếp.
- Nghề nghiệp của vợ hoặc chồng tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ, chất độc màu da cam.
- Thai đa ối, thiểu ối, song thai một buồng ối.
- Siêu âm nghi ngờ thai dị dạng. 

Hiện nay các trung tâm chẩn đoán trước sinh ở Việt Nam hay trên thế giới đều lấy hai thời điểm để làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là ở tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày và từ 16 đến 19 tuần 6 ngày. Vì đây là những thời điểm thích hợp nhất để phát hiện và can thiệp nếu thai bị dị tật bẩm sinh hay bị các bệnh lý về di truyền.
 
Lấy máu mẹ làm xét nghiệm để đánh giá dị tật của thai nhi. Ảnh nguồn Internet

Vậy sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì?

Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là việc sử dung các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao, được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 20 của thai kỳ để phát hiện cẩn đoán những bất thường về cấu trúc thai và một số bệnh về nhiễm sắc thể của thai nhi.

Các biện pháp thăm dò đơn giản thường sử dụng trong sàng lọc trước sinh là siêu âm hình thái thai nhi và làm xét nghiệm phân tích máu mẹ. Kết quả các thăm dò này cho phép phát hiện những bất thường về hình thái và đánh giá nguy cơ dị tật về nhiễm sắc thể của thai nhi như: Hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18), hội chứng Patau (tam thể 13) và dị tật ống thần kinh. Đây là những bất thường do dư thừa một nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Sự dư thừa nhiễm sắc thể này có thể gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi và chậm phát triển tâm thần. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể càng lớn.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất đánh dấu trong máu thai phụ bao gồm: PAPP – A (protein trong huyết tương liên quan đến thai kỳ) khi thai ở tuổi từ 11 – 13 tuần. Và 3 chất: AFP (Alpha fetoprotein), beta HCG (Free beta – human chorionic gonadotropin) và uE3 (estradiol tự do trong máu) khi thai ở độ tuổi từ 14 – 20 tuần và thời gian thích hợp nhất để lấy máu xét nghiệm là thai từ 16 – 18 tuần. Sau 3 – 5 ngày xét nghiệm sẽ cho biết ở thai phụ có kết quả âm tính hay dương tính. 

Ý nghĩa của kết quả sàng lọc trước sinh

Với kết quả âm tính: Có nghĩa là thai nhi có rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, nhưng KHÔNG LOẠI TRỪ HOÀN TOÀN KHẢ NĂNG TRẺ CÓ THỂ BỊ DỊ TẬT.

Với kết quả dương tính: Nghĩa là thai thuộc nhóm nguy cơ cao, tức là có khả năng người mẹ đang mang thai mà thai nhi mắc một dị tật bẩm sinh nào đó như đã kể trên. Chúng tôi xin nhấn mạnh là “CÓ KHẢ NĂNG” CHỨ KHÔNG PHẢI TẤT CẢ CÁC TRƯỜNG HỢP “DƯƠNG TÍNH” ĐỀU SINH CON BỊ DỊ TẬT. Phần lớn thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính sinh con khỏe mạnh. Để chắc chắn thì những thai phụ có kết quả sàng lọc “dương tính” cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng mang thai dị tật.

Vậy những xét nghiệm nào cần làm khi kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính?
 

Chọc hút nước ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Ảnh nguồn Internet

Siêu âm: Siêu âm cho những sản phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao cần phải do các chuyên gia có kinh nghiệm về chẩn đoán hình ảnh thực hiện. Qua siêu âm bác sĩ có thể phát hiện một số dị tật như: Thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống, do dày da gáy (ở tuần thai thứ 11 – 13) … Nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward một cách chắc chắn.

Chính vì nguyên nhân đó mà những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao về dị tật nhiễm sắc thể của thai cần làm thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách chọc hút một ít nước ối bao quanh thai nhi, rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này cho phép phát hiện chính xác đến 99,8% các trường hợp có hội chứng Down, hội chứng Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Đây là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính đơn giản về kỹ thuật cũng như tỷ lệ tai biến thấp. 

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là từ 17 – 18 tuần, vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỷ lệ biến chứng cho mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Thời gian chọc ối được tiến hành trong 5 – 10 phút. Sau đó thai phụ cần nằm nghỉ tại chỗ khoảng 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Mặc dù không đáng kể nhưng chọc hút dịch ối có thể gây rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Ở nhiều nước trên thế giới, xét nghiệm này được thực hiện trên tất cả các thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi.

Như vậy, qua đây hi vọng là các mẹ bầu đã có một lượng kiến thức vừa đủ về vấn đề sàng lọc trước sinh. Chúc các mẹ một thai kỳ khỏe mạnh.



 

Sàng lọc trước sinh Xem tất cả

 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm trước sinh là xét nghiệm dành cho các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...

Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh?

Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh?

Hàng trăm năm trước, người ta nhận thấy rằng có một số trẻ lúc mới ra đời tưởng chừng bình thường lúc sinh nhưng về sau phát hiện bị chậm phát triển thể chất, tâm thần thậm chí có thể tử vong bởi vì các trẻ này mắc các bệnh chuyển hóa, nội tiết, di truyền không được phát hiện điều trị.

Tại sao phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Tại sao phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Hiện nay dưới sự phát triển của y học hiện đại, ngoài việc siêu âm để đánh giá những dị tật về cấu trúc của thai nhi thì xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng cách lấy máu mẹ để đánh giá dị tật của thai đang được cập nhật, và phổ biến rộng rãi. Đây là xét nghiệm rất phức tạp nên để hiểu hết được một cách đúng đắn về các xét nghiệm này thì cần phải có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Và không phải tuổi thai nào cũng làm được mà trong suốt thai kỳ chỉ có hai thời điểm có thể làm xét nghiệm sàng lọc này mà thôi.

Đặt hẹn trực tuyến